孤儿药是如何一步步走向高利润的？( 八 ) 20世纪90年代初

Hughes认为，他汀类药物等传统畅销药物模式已经发生了变化，虽然这类药物成本低，可以用于数以亿计的病人。但是政府的激励措施以及疾病本身特点等其他因素也起到了相应的作用，找到药理靶点和有效的药物治疗罕见病会更容易一些。 ”

2 基因治疗的复兴

由政府颁布的《孤儿药法案》及其他政策的激励，可能是孤儿药在医药行业成功的主要驱动力，但其他因素也起到了推动作用。

罕见疾病大多与单基因相关的，这使它们在药物研发中更具有吸引力。一项被多次引用的统计数据表明，大约80%的罕见疾病是单基因的(或孟德尔式的) ，这意味着它们是由单一基因的突变引起的。

瑞士日内瓦大学医学院的遗传学家Stylianos Antonarakis表示，这些罕见的孟德尔遗传病往往都有一个非常明确的病因。因此，研究人员可以找到更明确的治疗方法。例如，苯丙酮尿症，这是一种由于基因突变引起的，使得身体无法分解苯丙氨酸的疾病。这曾经是一种毁灭性的疾病，会导致智力残疾，严重者会造成脑损伤。现在，医生可以通过新生儿筛查及限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗来预防并发症。