到目前为止 ， 学术界已查明了约7000种罕见病 。 在美国 ， 罕见病被定义为患病人数少于20万人的疾病(在欧盟 ， 则定义为每2000个欧洲人中只有不到1个人患有这种疾病) 。

即使如此 ， 罕见病仍是相对普遍的 ， 在美国患病人数约2500万人 ， 在欧洲约3000万人 。

法国国家卫生与医学研究所(INSERM)的发育生物学家Heather Etchvers主要从事罕见先天性畸形的研究 ， 比如巨大的先天性黑色素痣(一种巨大的色素胎记) 。 他说：“在你身边 ， 肯定有一些人患有罕见病 ， 只是没有告诉你 ， 因为并不是所有的疾病都很容易被发现 。 ”

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