NCCN 非小细胞肺癌临床实践指南2019.1版( 七 )
— 大多数的EGFR 20外显子插入突变预示着临床上对TKI耐药 。
— 一种罕见的EGFR 20外显子插入变异(p.A763_Y764insFQEA)是例外 , 它与对EGFR TKI治疗起效相关 。 因此 , 对EGFR 20外显子插入的认识必须包括明确的序列改变 。
— 与EGFR TKI初始治疗后复发相关最常见的变异是p.T790M , 是一种已知的耐药机制 。 如果确定先前用过TKI , 应考虑行遗传咨询 , 因为胚系p.T790m与家族性肺癌易感性相关 , 因此 , 有必要进行进一步检测 。
4.随着NGS检测使用的增加 , 发现了越来越多的其它EGFR变异;然而 , 不太可能很好地确认个体变异的临床意义 。
5.某些临床病理特征(如吸烟状况、种族、组织学)与EGFR突变的存在相关;然而 , 这些特征不应用于挑选进行检测的患者 。
6.检测方法:检测EGFR突变状态的方法有实时PCR、桑格测序(理想的是配以肿瘤富集)以及最常用的NGS 。
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