白血病、骨髓增生异常综合征和异体移植篇(12)

结果:在治疗前的标本中 , 研究者在87(92%)例标本中 , 检测到了78个基因的597个突变 。 在配对的骨髓CR标本中 , 62(10%)个突变的VAF>=2.5% , 而82(14%)个突变的VAF>=1% , 相对应的 , 43 (49%) , 34 (39%)和 30 (34%)的患者取得了MC2.5 , MC1.0和CMC 。 表1显示了基于突变和通路的不同突变清除(MC)的模式 。 与克隆性造血(CHIP)、DNA甲基化以及剪切通路有关的基因MC率较低 , 而转录因子或酪氨酸激酶相关的基因MC率较高 。 取得MC 1.0 (中位 31.2 vs. 12.5月 , P =0.04)和CMC (31.2 vs. 12.5月 , P = 0.049)的患者有着更好的无复发生存(RFS) 。

结论:CR标本中 CHIP、DNA甲基化以及剪切通路有关的基因持续存在 , 提示这些突变在白血病发病前即存在 。 深度MC的患者有着更好的RFS , 体细胞突变清除的检测能够用于AML的预后判断 。

白血病、骨髓增生异常综合征和异体移植篇