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孙路明：产前诊断取样技术及异常胎儿的临床处理

----「精华速递」第四届遗传咨询中级班第五天//----

孙路明教授首先带领学员进行了一例“孕12周发现NT增厚（6mm）”病例的遗传咨询情景模拟 ， 并在模拟咨询的基础上就遗传咨询要点进行了耐心细致的讲解 。 接着 ， 孙教授阐述了产前筛查、产前诊断的定义以及胎儿遗传性疾病的种类 ， 并介绍了产前筛查和诊断的咨询内容、产前诊断的指征 。 随后 ， 孙教授详细介绍了产前诊断取样技术 ， 包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检、脐带血穿刺的背景、适应症、操作、并发症和风险评估 ， 并对几种技术进行了对比 。 最后 ， 孙教授还通过一个典型的病例讲解了异常胎儿的临床处理策略 。 整个授课过程中孙教授给大家分享了大量宝贵的经验和技巧 ， 学员们受益良多 。

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