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「精华速递」第四届遗传咨询中级班第五天( 四 )

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陶炯：产前染色体核型分析质量控制和遗传咨询

「精华速递」第四届遗传咨询中级班第五天

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陶炯博士首先带领大家回顾了细胞遗传学检测技术的发展史 ， 并介绍了低渗和染色体平染技术、染色体显带技术、FISH技术、CGH/SNP芯片和NGS技术的临床应用和优缺点 。 接着 ， 陶老师通过多个临床实例展示了染色体核型分析较其他检测技术的优势 ， 并详细介绍了产前染色体核型分析技术的流程和实验室质量控制 。 随后 ， 陶老师列举了胎儿染色体数目异常、结构异常、核型正常等几个不同类型的典型病例 ， 讲述了不同情况下产前染色体核型分析的临床应用和遗传咨询 。 陶老师指出 ， 产前染色体核型分析的临床应用要求遵循知情同意原则、掌握技术的适应证、技术的优势和局限、选择合适的送检标本、以及常见胎儿染色体畸变的遗传咨询 。


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