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「精华速递」第四届遗传咨询中级班第五天( 二 )

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余永国：先天性代谢病的产前诊断和遗传咨询

「精华速递」第四届遗传咨询中级班第五天

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余永国副研究员首先介绍了分子遗传学的发展与遗传病的临床诊疗路径 ， 之后通过一个遗传代谢病的病例引入今天的主题——先天性代谢病的产前诊断和遗传咨询 ， 指出了单基因遗传代谢病的临床工作路径 。 接着 ， 余老师阐述了先天性代谢病的遗传背景、遗传代谢病串联质谱检测流程 ， 简单介绍了一些常见的遗传代谢病 ， 并详述了如何进行先天性代谢病的产前诊断 。 余老师强调 ， 先证者诊断须在产前诊断前进行 ， 先证者诊断明确是产前诊断的基石 ， 先证者和产前是一体化的路径 。 最后 ， 余老师介绍了遗传代谢病的分子诊断策略和质控 ， 并通过一个典型的病例讲解了如何运用生化、酶学和分子检测技术进行遗传代谢病的诊断 。


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