「精华速递」第四届遗传咨询中级班第五天第四届遗传咨询中级班第五天的课程依旧

第四届遗传咨询中级班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传科主任张月萍博士、上海交通大学医学院附属新华医院余永国副研究员、上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士、上海市第一人民医院产前诊断实验室主任陶炯博士、上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明教授分别为大家带来了精彩的讲课内容。

张月萍：产前嵌合现象的咨询与处理

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张月萍博士首先讲解了嵌合体的概念，嵌合体是指来自同一受精卵的个体存在2种或2种以上遗传背景相同但核型不同的细胞系。接着，张老师阐述了嵌合体的形成机制，包括染色体不分离、后期延迟和三体自救等。张老师指出，嵌合体在严重的情况下容易导致流产，也有可能导致嵌合体综合征，比如脱色性色素失禁症、嵌合型12p四体综合征、嵌合型斑驳非整倍体综合征、UPD综合征、肿瘤等，具体导致的临床症状与分裂错误的发生阶段有关。随后，张老师介绍了嵌合体的发生率及影响因素、嵌合体的诊断、实验室注意事项等，并结合临床实例详细讲解了产前嵌合现象的咨询及处理方法。