Etchevers表示“目前约有6000到8000种罕见疾病 ， 尽管市场上部分靶向药物能够治疗一些罕见疾病 ， 但仍有很多罕见病无药可医 ， 这无疑是一场斗争 。 目前许多药物的研发已经准备好从临床前研究转化到临床研究 ， 并且治疗靶点已经确定 ， 甚至进行了初步验证 ， 但还是没找到投资者 。 ”

因此 ， 许多研究罕见疾病的研究人员仍然严重依赖患者基金会来支持他们的研究 ， 尤其是在早期阶段 ， 因为很难从国家卫生研究院等机构获得资金 。

Antonarakis说：“对罕见疾病的研究主要是由病人家属和协会游说来推动的 。 病人家属需要继续游说、组织和推动投资机构的议程 。 ”

尽管如此 ， 近几十年的技术进步 ， 特别是测序技术 ， 扩充了研究人员有限的研发资金 。 “刚开始的时候 ， 我们更多依赖于以家庭为基础的研究 。 ”Shore说 ， “我花了大约15年寻找FOP的病因 。 现在 ， 我们只需要对少数病人进行外显子测序 ， 不到1个月就能找到答案 。 ”

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