与发达国家相比，我国有关罕见病种类及发病率的数据统计、对疾病发病机制的研究以及孤儿药的开发均处于落后状态。所以在未来发展中，希望我国能够首先科学的界定罕见病和孤儿药，尽快制定罕见疾病防治法，建立孤儿药独占制度，效仿国外法规授权孤儿药拥有者附加的市场垄断权、新药定价、税收优惠政策等，打通市场机制；改变孤儿药引进政策，变被动为主动，确保患者可以在国内得到及时救治；同时将罕见病纳入医疗保障体系，使得孤儿药进入医保药品目录，切实减轻罕见病患者的负担。

概括来说，从诊疗到药品供应保障，罕见病还有非常长的一段路要走。此前，患者组织多在康复、人文关怀等方面工作，随着患者组织功能越来越健全，其也在向疾病诊疗的“上游”进发，参与相关政策制定、帮助建立科学的诊断方法、助力药物研发等。

李玮介绍，患者组织在推动药物研发，尤其是在罕见病方面，能够发挥特别重要的作用。因为患者组织聚集了大量病人，可以产生大量的数据，这些可以帮助科研人员了解疾病的自然病程和药物作用。

罗氏制药中国医学部副总裁李玮女士

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