罕见病日 | 梳理99家企业如何用基因治疗手段，攻克罕见病( 三 ) 每年的2月28日

基因治疗是一种从根本上将致病原因解决掉的治疗方式，科学家将正常基因片段通过病毒作为载体进入人体，将致病基因替换掉。

但是，任何时候有异物进入人体，免疫系统都会攻击外来入侵者。因此患者被基因疗法修正的细胞也会受到免疫系统攻击，使得基因疗法的效果降低。免疫反应成了基因治疗的一大难题。另外，基因脱靶导致癌变的重大事故也会发生，一度使得基因治疗从高峰陷入低谷。

早在1960年代，美国遗传学家诺贝尔生理学或医学奖获得者霍华德·特明（Howard Temin，1975年诺贝尔生理学或医学奖得主），通过对劳式肉瘤病毒的研究，发现病毒可以把遗传物质带入细胞并稳定地遗传下去。这激起了科学家们极大的兴趣，因为这个实验从理论上证明可以使用病毒把任何需要的基因带到细胞里。

1972 年，美国著名生物学家西奥多·弗里德曼等人在《科学》杂志上发表了一篇被广泛认为具有划时代意义的前瞻性评论《基因治疗能否用于人类遗传病？》，提出了基因疗法治疗人类遗传病的潜力和挑战的预言。

在诸多试验中，基因治疗一直在实验室的白鼠身上进行，加利福尼亚大学洛杉矶分校（UCLA）的马丁·克莱因（Martin Cline）教授率先在小鼠中成功转入了一个有活性的基因，建成了世界上第一只转基因小鼠。但是，他在没有得到UCLA和FDA批准的情况下，就开始在β-地中海贫血症的病人身上进行人体试验，最终试验被叫停。