罕见病日 | 梳理99家企业如何用基因治疗手段，攻克罕见病每年的2月28日

每年的2月28日，是国际罕见病日。罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，至今国际公认的罕见病近7000种。约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

图片来源：中国罕见病信息网

目前只有不足5%的罕见病有治疗方案，罕见病患者几乎无法正常生活，甚至部分患者早早就面对了死亡。但是，罕见病患者并没有丧失治愈的希望。

秦可佳和宋涛夫妇，都是中国运载火箭技术研究院的高级工程师，曾担任执行神舟十号发射任务。他们的女儿Yoyo在两岁半时确诊为粘多糖Ⅲ型溶酶体贮积症。当秦可佳得知这是一种无法治愈的罕见病时，她并没有放弃，想用自己的努力，去寻找治愈女儿的希望。秦可佳在朋友的帮助下建立了cureYoyo网站，希望能够找到国外的最新临床治疗结果，去帮助女儿，帮助其他的粘多糖病患者。

和秦可佳的经历类似，基因治疗公司Lysogene的创始人卡伦·埃阿克也是一位粘多糖病患者的母亲。卡伦曾经是一名审计专家，没有生物领域的工作背景。在得知女儿患有罕见病之后，便投身生物界，结识科学家，资助科研项目，并创办了基因治疗公司Lysogene，目前已经开始了针对粘多糖病的临床试验。