罕见病日 | 梳理99家企业如何用基因治疗手段，攻克罕见病( 二 ) 每年的2月28日

生物技术的进步，让我们看到了治愈罕见病的希望，国外已经展开了不少疾病的Ⅲ期临床试验，甚至已经有药物上市。通过基因治疗，可以从基本上解决部分罕见病，甚至是肿瘤这种绝症。国内针对罕见病的政策已经大开绿灯，势必会来生物技术企业的研发热情。同时，海外成熟基因疗法的引进也是最快速度造福患者的一种捷径。

基因治疗（gene therapy），是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，达到治疗目的。基因治疗技术，是通过病毒载体、非病毒载体和具有遗传修饰载体的细胞，进行靶向基因治疗，还包括CAR-T细胞疗法和基因编辑技术，例如CRISPR-Cas9。

人类的很多疾病都是由基因突变或基因缺陷引起的，特别是单基因遗传病。既然80%的罕见病都是由于基因缺陷所引起的，那么基因治疗不就是一种从源头上解决疾病的治疗方式吗？

在生物体内，遗传信息沿着“DNA-RNA-蛋白质”的方向逐级传递（中心法则）。蛋白质是遗传信息的表现形式，疾病发生时多表现为蛋白质层面的异常，目前绝大多数的药物均以蛋白质为靶点，通过改变蛋白质的功能来治疗疾病。基因治疗则是从蛋白质的上游——DNA入手，通过调控DNA来改变遗传信息传递，进而改变蛋白质的性状，实现从源头上治疗疾病。