重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫 ， 重型α地贫又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征 ， 胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹水 ， 常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡 。
重型β地贫又称Cooley贫血 ， 通常在出生后3～12个月开始出现症状 ， 呈慢性失血性贫血 ， 表现面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良 ， 具有典型的地贫特殊面容（头颅大、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等） 。 患儿易并发呼吸道感染 。 因过多的铁沉着于心肌、肝、脑等而引起该脏器损害的相应症状 ， 最严重的是心力衰竭 ， 是导致患儿死亡的重要原因之一 。 本病必须输血维持生命 ， 如不治疗多于5岁前死亡 。 如不进行规范性输血和排铁治疗 ， 多在未成年前死亡 。
5、地贫如何治疗？
(1) 一般治疗：注意休息和营养 ， 积极预防感染 。
(2) 输血和去铁治疗：少量红细胞输注适用于中间型α和β地贫 。 对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血 ， 以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变 。 本法易出现含铁血黄素沉着症 ， 同时监测铁负荷情况 ， 及时予祛铁治疗 。
(3) 脾切除或部分脾栓塞治疗 。
(3)基因治疗：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法 。
6、如何预防地贫的发生？
地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的（似健康人） ， 但是如果夫妇双方都带有同种地中海贫血基因 ， 即两人都是轻型地中海贫血 ， 他们的子女就会有25％是重型地中海贫血 ， 50％的是轻型地中海贫血（基因携带者） ， 另有25％的才是正常者；
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如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者 ， 他们的子女有50％是正常小孩 ， 50％是轻型地中海贫血（基因携带者） ， 不会有重型地中海贫血小孩 。
本人及配偶同属α或β地贫基因携带者 ， 则胎儿需接受产前检查 ， 以证实胎儿是否是重型地贫患者 ， 从而考虑是否终止妊娠 。 如胎儿系重型地贫 ， 终止妊娠手术应尽量在怀孕中期前进行 ， 以免不正常的胎儿对孕妇产生不良影响 。
贯彻优生优育 ， 开展婚前医学检查 ， 发现人群中的携带者 ， 避免重型地贫患儿的出生；做好产前诊断 ， 确保生出一个健康的宝宝 。
柳州市妇幼保健院儿内科-儿童血液肿瘤科
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