单细胞测序技术广泛应用于生物医学各个领域。以癌症研究为例,研究表明,任何一个肿瘤都不是一种单一的突变,而是不同细胞各自不同突变的结果。而大多数的基于NGS的肿瘤基因检测,都是在大量细胞宏观水平上,对整个细胞群进行遗传分析。因此无法鉴别出细胞之间的细微差异,难以鉴别出最恶性的细胞。事实上,肿瘤细胞个体间微妙的差异是肿瘤难以针对性地根治和容易复发的原因。例如,肿瘤靶向药往往在消灭携带这些靶向突变的细胞后就失效了,肿瘤中携带其他突变的细胞很快就卷土重来。
单细胞测序技术则是在单个细胞的水平上,对其遗传物质进行检测,从而从更精细的水平观察突变如何协同作用来驱动疾病。
在国内,单细胞测序技术的应用在2014年就起步了,但大都集中在低通量领域,一次只能处理一个细胞,日处理量为数十个,测量成本高。目前的主要应用为胚胎植入前遗传学检测(PGD),外周循环肿瘤细胞(CTC)单细胞测序等,应用面狭窄。
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